目前全球已发现7000余种罕见病，其中60%累及神经系统。在我国《第一批罕见病目录》收录的121病种中，神经系统罕见病占比近三分之一，如肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎等。罕见病存在诊断困难、治疗手段有限等问题，患者亟需规范化的诊疗与全生命周期管理。为响应国家健康战略需求，厦门大学附属中山医院神经内科依托福建省重点临床专科平台，加入厦门市罕见病联盟，成立罕见病诊疗中心，为罕见病患者提供“早诊、精治、全流程管理”的全面服务。

中心由神经内科罕见病亚专科诊疗团队领衔，汇聚儿科、眼科、神经心理学、影像学、康复医学、重症医学等多领域专家，形成以高级职称医师为核心、博士/硕士为主力的高层次人才梯队。团队致力于神经系统罕见病的早期诊断、精准治疗，本院设立神经罕见病专病门诊，开设多学科联合门诊（MDT），借助基因检测及多学科会诊机制，提高罕见病的早期诊断率。中心为闽南地区首例脊髓性肌萎缩症成人患者注射靶向特效药治疗，开启了闽南地区神经遗传性疾病基因治疗的新篇章。在重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎等罕见病诊疗方面，团队密切关注国内外学科前沿进展，积极探索疾病新疗法，通过靶向生物制剂等创新药物的引入，在急性期治疗及预防复发等方面，为患者带来明显获益。中心建立病例库，对接国内罕见病注册平台，为患者提供独立随访体系，指导日常用药及康复训练，监测不良反应，帮助患者进行疾病的全周期管理。

中心开展罕见病队列研究，聚焦分子机制与靶向治疗，并参与国内2项多中心临床试验。

中心将持续深化“以患者为中心”的服务理念，在做好专科建设的同时，强化科研能力，加强学术交流，并推进人工智能辅助诊断、病程管理等新技术的应用，逐渐构建区域神经罕见病分层诊疗网络，为闽南地区神经罕见病患者点亮希望之光。