厦大中山病理科诊断肾脏罕见病例1例：伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤（AMLEC）--2025年第三季度闽西南病理读片会

前言：伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤（AMLEC）是血管平滑肌脂肪瘤的罕见亚型，由Davis和Fine 等于2006年首先提出，至今全球约19篇病例报道。因其罕见性，临床常诊断为囊性肾癌进行部分肾切除术。近期，厦门大学附属中山医院病理科徐冉冉医师，在刘争进主任指导下于厦漳泉疑难病例探讨会分享一例伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤（AMLEC），获得各专家教授广泛认同。

简介病史：患者中年女性，51岁，以“体检发现右肾占位1月余”为主诉入院。外院CT：右肾中下部囊实性占位，考虑肾复杂性囊肿（Bosniak分型IV型）；本院CTA：右肾下极结节状软组织影，突出于肾包膜外，边界清楚。动脉期可见结节状、分割样强化。患者无尿频、尿急、尿痛，无肉眼血尿。无结核、传染病史；无家族肿瘤病史。

送检组织：灰白结节样物一枚，大小3.1x2.4x1.1cm，局灶表面附被膜，结节切面灰白，囊实性，囊内容物已流失。

HE形态：

免疫组化：

伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤（AMLEC）是血管平滑肌脂肪瘤的罕见亚型，在第五版WHO泌尿和男性生殖系统肿瘤分类中作为血管平滑肌脂肪瘤的亚型进行描述。ICD-0 code    8860/0

临床特点：

发病年龄20-76岁，平均年龄48岁，男女比例约为1：2；好发于肾皮质；多为体检时发现，大多数无明显症状，少数可出现腹痛、血尿、蛋白尿、高血压、腹膜后出血等；CT检查常表现为单侧肾脏孤立性囊实性低密度影。

发病机制：

80-90%的AML为散发性，部分和结节性硬化性综合征有关。TSC1/2 突变和杂合性丢失、mTOR 通路激活在AML中常见，被认为是其发病机制中的关键遗传学改变。最近，在 AMLEC 病例中发现了 TSC2 无义突变、TSC1 剪接突变，推测其可能与TSC突变有关，目前报道AMLEC合并结节性硬化性综合征3例。

AMLEC 中囊性上皮的产生机制尚不明确。主要由两种假说；（一）Fine认为由肿瘤中内陷的肾小管继发囊性扩张形成。支持此类假说的病例中上皮成分表达PAX2、PAX8上皮标记，免疫组化表达类似激素受体阳性的远端肾小管。（二） Davis认为囊性上皮是AML伴上皮分化。支持此类假说的病例中发现囊性上皮表达黑色素标记物，认为上皮是AML来源的有利证据。Tajima认为此结果可能是抗体克隆号不同，虽然上皮Melan A阳性，但与周围正常肾小管具有同样表达模式，而与肿瘤实质区域表达不同，Tajima认为囊性上皮起源于内陷肾小管 。最近病例报道，肿瘤梭形细胞存在TSC2 表达的缺失，TSC2缺失产物GPNMB 弥漫强表达，上皮成分不存在，证明囊性上皮并非由AML转化而来。 

上皮下间质的来源。 Fine认为是AML伴有苗勒分化，可能因为泌尿系统和生殖系统共同起源于尿生殖嵴。在发育的关键时期出现紊乱，两个系统间上皮和间质成分出现交叉诱发这类特征发生。

诊断必要标准：

1.存在厚壁血管；

2.存在不同比例的平滑肌及脂肪成分；

3.黑色素细胞标志物（Melan-A，HMB45）阳性；

4.存在囊状成分和表达HMB45和Melan-A的间质细胞层。

诊断理想标准：

组织蛋白酶K、CD10、ER和PR阳性；

鉴别诊断：

1. 肾混合性上皮和间质肿瘤：间质常为少细胞的纤维性间质或致密的类似于卵巢皮质的短梭形间质，少见厚壁畸形血管及梭形细胞围血管生长的方式。部分混合性上皮和间质肿瘤可表现为平滑肌瘤样间质，当出现伴脂肪化生、黏液变性、钙化和骨化时。免疫组化：间质细胞表达ER、PR，不表达HMB45、MelanA可鉴别。

2. 滑膜肉瘤：多为单相型梭形细胞束状排列，细胞异型性明显，可伴有出血、坏死。

3. 囊性肾癌（管状囊性肾细胞癌，透明细胞癌囊性变、低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤）：内衬单层或复层透明细胞，囊壁无分层现象，间质不表达ER、PR、HMB45、Melan-A。

治疗与预后：

伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤（AMLEC）生物学行为良性。目前未见上皮或间质发生恶变的报道。

研讨会风采：

厦门大学附属中山医院徐冉冉医师精彩发言

个人简介：徐冉冉，厦门大学附属中山医院病理科主治医师